地中海贫血症“地中海贫血症能生孩子吗”

地中海贫血症状明显吗

轻度贫血或无症状，通常在家族史调查中发现。 贫血的早期和晚期症状 早期症状：由于肌肉缺氧而导致虚弱、疲劳、嗜睡。 最常见和最早的症状。 皮肤和黏膜苍白，皮肤、黏膜、结膜和皮肤毛细血管的分布及舒缩状态受到影响。 一般认为眼睑结膜、大鱼际和甲床的颜色比较可靠。

实际上，轻度α地中海贫血和轻度β地中海贫血在症状上相对温和，患者通常无明显贫血迹象，如面色苍白、头晕、乏力等，生活和工作基本不受影响。它们的特征在于，只有在常规血常规检查中，红细胞平均体积和血红蛋白量虽略有下降，但血红蛋白浓度保持正常。尽管如此，这并不意味着轻型地中海贫血可以掉以轻心。

不同类型地中海贫血的症状如下：重型地中海贫血的症状重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。

新生儿时期，β-地中海贫血症可能并不明显，但多在婴儿期发病，约有半数病例在出生后的3至6个月内显现症状。发病时间越早，病情通常越严重。这种病症会导致严重的慢性贫血，需要定期输血以维持生命，通常每3到4周就需要一次，且随着年龄的增长，输血需求会逐渐加重。

地中海贫血症检查

1、地中海贫血是日常生活中一种常见疾病，它的检测可以通过血液检查出来，如果有地中海贫血的症状，地中海贫血血常规会有一些表现。经验步骤：表现一：地中海贫血的症状有很多，它可能表现为头痛，头晕，身体较为虚弱，四肢无力等一系列症状。表现二：地中海贫血一般来说，地贫和缺铁都会造成小细胞低色素。

2、地中海贫血的诊断主要是查血常规、铁蛋白、血红蛋白电泳，现在还有地中海贫血基因的筛查，这些检查都不需要空腹。现在临床上发现的地中海贫血的患者也是越来越多，那么对于重度的地中海贫血的胎儿，一般是建议给予终止妊娠的，也就是引产。

3、检查地中海贫血应该挂血液科。地中海贫血是一种遗传性疾病，主要涉及血红蛋白的合成异常，因此，对于这种疾病的检查和治疗，应该选择专业的血液科。地中海贫血的诊断通常需要结合患者的临床症状、家族史和实验室检查结果。

4、先检查父母是否携带地中海贫血基因，如果父母双方都带地中海贫血基因，而且是同一种基因，那所生的小孩有1/4的机会患重型地贫，必须做产前诊断来确定胎儿是否为重型地贫，如果是重型地贫，胎儿要做引产处理。

5、地中海贫血可以通过血常规或骨髓检查，然后结合家族病史来发现的。地贫和普通贫血、传染性肝炎、肝硬化这几种疾病要区分开。轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。

6、此外，地中海贫血症的诊断不能只依赖血常规的结果，若出现皮肤苍白、乏力、黄疸、眼距异常等情况，建议及时就医，进行血红蛋白电泳、基因诊断等检查。

什么是地中海贫血症

1、地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的一种贫血。地中海贫血轻症患者可以仅有轻度贫血症状。重症患者出生以后，会出现贫血、黄疸、脾大，患儿会有特殊的面容：前额凸出、眼距增宽、鼻梁凹陷。患儿的生长发育迟缓，有骨质疏松，常常不到成年就夭折。

2、地中海贫血是什么海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

3、什么是地中海贫血症？地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失 这个名字来源于希腊语的单词（Thalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。

4、地中海贫血也叫海洋性贫血，由于这种贫血的病人在地中海沿岸国家多见，故得名，在我国以广西、广东等南方地区多见。地中海贫血是一种遗传性的疾病，由于遗传基因的改变，导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血的症状。

5、地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血；由于一种或几种正常珠蛋白肽链合成障碍，而引起的遗传性溶血性疾病。通常该症伴随典型的贫血症状，即红血球细胞水平低下；可导致疲累感与肤色苍白，也可同时造成骨骼疾病、脾脏肿大、黄疸、深色尿以及儿童成长迟缓等症状。

6、地贫指珠蛋白生成障碍性贫血（又称地中海贫血）。地中海贫血疾病的症状表现在很多方面，而且地中海贫血疾病患者大多是婴儿时就发病，此时患者就会有贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等情况出现，重型患者还会有生长发育不良，并且在成年前死亡。

新生儿地中海贫血有什么症状

疲倦、乏力；面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白；头晕、眼花、耳鸣；抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大；特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。

地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，是由于珠蛋白肽链合成障碍导致的一种贫血。地中海贫血轻症患者可以仅有轻度贫血症状。重症患者出生以后，会出现贫血、黄疸、脾大，患儿会有特殊的面容：前额凸出、眼距增宽、鼻梁凹陷。患儿的生长发育迟缓，有骨质疏松，常常不到成年就夭折。

其中轻型地贫一般无明显症状或仅有轻微贫血表现；中间型地贫则可能出现中度贫血症状；而重型地贫则可能出现严重贫血、肝脾肿大、生长发育障碍等症状。目前，地中海贫血的治疗主要依靠输血和去铁治疗，但尚无根治方法。因此，对于地中海贫血的预防与早期发现尤为重要。

β-地中海贫血症状体征

这种疾病的严重程度因个体差异而异，轻者可能仅有轻微的贫血症状，而严重者可能会出现贫血性心脏病、肝脾肿大等并发症。其诊断通常基于基因检测，通过检测珠蛋白基因的异常来确认是否存在地中海贫血。临床表现、血液学检查以及家族病史也是诊断的重要依据。

一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血，表现为面色苍白，然后逐渐发生骨骼改变，导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状，对于地贫常用血红蛋白电泳检查，可以发现异常电泳带。另外，可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测，准确率可以达到95%以上。

β-地中海贫血是一种特殊的血红蛋白疾病，其主要特点是β 链的合成受到部分或全部的抑制。这种病症通常在婴儿期开始显现症状，大约有半数的病例在出生后3至6个月内发病，甚至有些新生儿期就可能出现。值得注意的是，发病时间越早，患者的病情往往越严重。

地中海贫血如何治疗

1、目前，地中海贫血的治疗主要是输血和铁螯合剂治疗。为了让患者能够及时、有效地接受治疗，中国国家医保已将地中海贫血纳入医保报销范围。根据《国家基本医疗保障药品目录》规定，地中海贫血所必需使用的药物可以享受50%的报销比例，但最高不超过2000元/年。

2、如果是中型的和重型的地中海贫血，就需要经常输血治疗，保持血红蛋白大于100g/L，这样才能保证婴儿正常的生长发育。

3、如果是中型的地中海贫血，孕妇的贫血症状就会比较明显，这时候就需要去医院定期的输红细胞治疗，保持血红蛋白大于90g/L以上，以保证胎儿正常发育的需要。如果是重型地中海贫血，孕妇的贫血症状会比较严重，就需要经常的输血治疗，保持血红蛋白大于90g/L以上。